LONG TERM FOLLOW-UP OF FIVE PATIENTS WITH ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA, CASE BASED CLINICAL STUDY
Gülbüz Sezgin
ABSTRACT
Porphyrias are among rare group of inherited diseases emerging due to decreased enzymes which have the role of the biosynthesis of the hem. The most common and the most serious form is acute intermittent porphyria (AIP) which is an autosomal dominant disease. Gastrointestinal and neuropsychiatric symptoms can be seen at the patients. Five cases who had been followed 2-23 years after the diagnosis, were presented in this paper. Three cases were brothers, one case was father and daughter, and the other case was a male from different family. Symptoms were first seen between ages 15-39. Two cases showed long and severe attacks which were characterized by symptoms of the autonomic and peripheral nervous system. Abdominal pain for other three cases and neurologic signs for the fifth case were distinctive. Porphobilinogen, protoporphyrin and aminolevulinic acide were high in the urine of every patient. All patients were provided benefits from intravenous hem treatment. Second case was deceased on 19th year of the follow-up, due to multi organ failure after myocardial infarction. As a conclusion; even though porphyria is an easily diagnosable disease, main problem is that there is little knowable and little awareness of the disease. Patients can apply with different clinical appearance and it is interesting that the disease is highly sensitive to the environmental factors and comorbidities.
Keywords: Acute intermittent porphyria, abdominal pain, neuropathy, porphobilinogen deaminase, heme. Nobel Med 2016; 12(2): 69-74
UZUN SÜRELİ TAKİP EDİLEN AKUT İNTERMİTANT PORFİRYALI BEŞ HASTANIN KLİNİK TEMELLİ BULGULARINA AİT ÇALIŞMA
ÖZET
Porfiryalar, nadir kalıtımsal hastalıklardan olup, hem biosentezinde rol alan belirli enzimlerin azlığına bağlı olarak ortaya çıkar. En yaygın ve ciddi formu otozomal dominant bir hastalık olan akut intermitant porfirya (AIP)’dır. Hastalarda genellikle gastrointestinal ve nöropsikiyatrik belirtiler görülür. Burada tanı konduktan sonra 2-23 yıl izlenen 5 vaka sunulmaktadır. Üç erkek vaka kardeş, bunlardan birisi baba-kız, diğer erkek vaka ayrı bir aileden idi. Belirtiler 15-39 yaşları arasında ortaya çıkmıştı. İki vakada uzun ve ciddi ataklar olup otonom ve periferik sinir sistemi belirtileri ile karakterize idi. Üç vakada karın ağrısı, beşinci vakada nörolojik tablo anamnezi ile birlikte, ön plandaydı. Tüm vakalarda idrarda porfobilinojen, protoporfirin ve aminolevulinik asit yüksek bulundu. Vakalar intravenöz hem tedavisinden yarar gördüler. İkinci vaka takibinin 19. yılında akut myokard infarktüsü sonrası multiorgan yetersizliği tablosunda kaybedildi. Sonuç olarak, porfirya kolay teşhis edilebilir olan bir hastalık grubu olmasına karşın, temel sorun bilinirliklerinin ve farkındalıklarının oldukça az olmasıdır. Hastalar farklı klinik tablolarla müracaat edebilirler, hastalığın çevresel faktörler ve diğer hastalıklarından çok fazla etkilenmesi ilgi çekicidir.
Anahtar Kelimeler: Akut intermitan porfiriya, karın ağrısı, nöropati, porfobilinojen deaminaz, hem. Nobel Med 2016; 12(2): 69-74
Click here to view the full-text article in PDF format.