ARAŞTIRMA
DETECTION OF CHROMOSOMAL ABNORMALITIES ON INTERFACE CELLS FROM MYELOID LEUKEMIAS BY FISH
Kürşat Özdilli, Filiz Aydın, Sevgi Kalayoğlu Beşışık, Fatma Oğuz, Sonay Temurhan, Özüm Çako, Halim İşsever
ABSTRACT
Objective: Chronic myeloid leukemia (CML) was the first cancer associated with specific cytogenetic abnormalities, and a variety of chromosomal abnormalities in acute myeloid leukemia (AML), such as numerical and structural alterations and balanced translocations, have also been described.
Material and Method: In this study, blood or bone marrow samples of 99 patients diagnosed with myeloid leukemia between 2000-2006 (CML n=57, AML n=42) were evaluated retrospectively using fluorescent in situ hybridization (FISH). All AML and CML patients included in the study group were analyzed for trisomy 8 , Philadelphia (Ph) chromosome were analyzed in 57 CML patients, and 34 of the AML patients were analyzed for -7/del7q and -5/del5q abnormalities.
Results: Of the 99 patients diagnosed with CML and AML, 53.5% were male and 46.5% were female, with an average age of 40±17 years. The presence of +8 was detected in 29.8% of the CML patients, and 70.2% tested positive for Ph chromosome. The Ph+ chromosome ratio was 82.1% in male patients and 58.6% in female patients (p<0.05; OR=0.3). The +8 abnormality was detected in 46.34% of AML patients, but there was no significant difference in the +8 frequency between males and females (p=0.8). The -7 abnormality was the only abnormality detected in three AML patients; +8, del7q and -5 were detected in one patient; +8 and del7q were detected in two patients; and -5 alone was detected in one patient.
Conclusion: In conclusion, the high frequency of +8 in CML and AML cases highlights the necessity for routine analysis of these abnormalities.
Keywords: FISH, chromosomal aberration, myeloid leukaemia Nobel Med 2010; 6(3): 84-89
FISH YÖNTEMİ İLE MİYELOİD LÖSEMİ HÜCRELERİNİN ARAYÜZEYLERİNDEKİ KROMOZOMAL ANOMALİLERİN SAPTANMASI
ÖZET
Amaç: Kronik miyeloid lösemi (KML) sitogenetik anomaliler ile ilişkisi tanımlanan ilk kanserdir. Akut miyeloid lösemi olgularında (AML) ise kromozomal anomaliler sayısal ve yapısal değişiklikler ya da dengeli translokasyon şeklinde çeşitlilik göstermektedir.
Materyal ve Metod: 2000-2006 tarihleri arasında myeloid tip lösemi tanısı alan 99 hastanın (KML n=57, AML n=42) kan örneklerinde FISH yöntemi ile yapılan çalışmanın analiz sonuçları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Çalışma grubuna alınan hastaların tümü +8 açısından AML hastalarından 34'ü ise -7/del7q ve -5/del5q varlığı açısından değerlendirilmiştir. +8 taraması için CEP8 (Vysis) probu, - 7/del7 için LSI D7S522 (7q31), Spectrum Orange/CEP 7 SpectrumGreen probe (Vysis), -5/del5q için LSI CSF1R (5q33-q34) SpectrumOrange/D5S23, D5S721 SpectrumGreen probe (Vysis) kullanılmıştır.
Bulgular: KML ve AML tanısı olan 99 hastanın %53,5'i erkek, %46,5'sı kadın olup, yaş ortalaması 40±17 yıl olarak hesaplandı. KML'li hastaların %29,8'inde +8 varlığı belirlenirken, %70,2'sinde Ph + olarak saptandı. Bu oran erkek hastalarda %82,1, kadın hastalarda ise %58,6 bulundu (p<0,05; 0R: 0,3).
AML'li hastaların %46,34'ünde +8 saptanmış ancak cinsiyet açısından +8 sıklığı değerlendirildiğinde bir anlamlılık bulunamamıştır (p=0,8). Üç AML hastasında -7 tek anomali olarak görülürken, bir hastada +8, del7q ve -5, iki hastada +8'e ve del7q ve bir hastada sadece -5 saptanmıştır.
Sonuç: Sonuç olarak FISH yöntemi ile KML ve AML hastalarımızla yaptığımız bu çalışma ile hastalıkla ilişkili prognostik olarak önemli anomaliler ile ilgili sonuçlarımızı değerlendirdik. Özellikle +8 sıklığının KML ve AML vakalarında oldukça yüksek olmasının rutin analizler sırasında bu anomalilerin de analizinin
gerekliliğini vurguladığı düşüncesindeyiz.
Anahtar Kelimeler: FISH, kromozomal anomaliler, myeloid lösemi Nobel Med 2010; 6(3): 84-89
Makalenin PDF formatındaki tam metin versiyonu için buraya tıklayınız.