EDİTORYAL
Nobel Med 2006; 2(1): 38

HEMOKROMATOZİS

Şükrü ÖZTÜRK
ÖZET
Hemokromatozis, organizmada aşırı demir depolanması ile karakterize bir hastalıktır.

Klinik, biyokimyasal ve genetik özellikleri göz önüne alınarak yapılan değerlendirmede en az beş farklı ve hemokromatozis olarak tanımlanan aşırı demir birikimi bozukluğu bulunmaktadır: Klasik hemokromatozis (235200), 6p21'de lokalize HFE geni mutasyonları sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Juvenil hemokromatozis (602390) veya Tip 2 hemokromatozis (HFE2) de otozomal resesiftir. İki farklı gende mutasyonlar sonucu ortaya çıkar (HFE2A ve HFE2B). Tip 3 hemokromatozis (HFE3; 604250), 7q22'de lokalize TFR2 (604720) geni mutasyonları sonucu görülür ve otozomal resesiftir. Aşırı demir birikimi sendromları içerisinde otozomal dominant olarak katılan formu Tip 4 hemokromatozistir (HFE4; 606069).
Anahtar Kelimeler
Hemokromatozis

Makale Detayları

PDF Formatında Tam Metin İndir Tam Metin Oku Bu Sayıdaki Diğer Makaleler

TIPTA GÜNCEL BİR MUAMMA: MİKROKİMERİZM

04-09

Şehmus Özmen, Ramazan Danış, Abdullah Altıntaş, Kadim Bayan, Şerif Yılmaz

DERLEME Nobel Med 2006; 2(1): 04-09

HİPERTANSİF HASTALARDA SOL VENTRİKÜL HİPERTROFİSİ GELİŞMESİNE LEPTİN DÜZEYLERİNİN ETKİSİ

10-14

Ejder Kardeşoğlu, Ergün Demiralp, Bekir Sıtkı Cebeci, Namık Özmen, Turgay Çelik, Cihan Top, Bekir Yılmaz Cingözbay, Murat Yalçın

ARASTIRMA Nobel Med 2006; 2(1): 10-14

HAFİF VE ORTA ŞİDDETLİ OBSTRÜKTİF UYKU APNE SENDROMUNDA CERRAHİ BAŞARI

15-20

Murat Enöz, Sami Katırcıoğlu, Yusufhan Süoğlu, Çağlar Çuhadaroğlu

ARASTIRMA Nobel Med 2006; 2(1): 15-20

ACİL SERVİSE BAŞVURAN TRAVMATİK İŞ KAZALARININ İNCELENMESİ

21-23

Murat Kalemoğlu, Özcan Keskin, İsmail Yıldırım, Dilaver Erşanlı

ARASTIRMA Nobel Med 2006; 2(1): 21-23

YENİDOĞANIN ANTİ-E ANTİKORUNA BAĞLI HEMOLİTİK HASTALIĞI- OLGU SUNUMU

24-26

Halit Özkaya, Ferhan Karademir, Selami Süleymanoğlu, Seçil Aydınöz, Atilla Ersen, Ercan Uğur, Erman Ataş, İsmail Göçmen

OLGU SUNUMU Nobel Med 2006; 2(1): 24-26

ARTROPATİ İLE KENDİNİ GÖSTEREN HEMOKROMATOZİSLİ BİR OLGU SUNUMU

27-29

Engin Türkmen, Gönenç Kocabay, Betül Tiryaki, Neşe Özbey, Şenay Molvalılar

OLGU SUNUMU Nobel Med 2006; 2(1): 27-29

YİRMİ YILDIR KONVERSİYON BOZUKLUĞU TANISIYLA TAKİP EDİLEN HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ

30-34

Mehmet Yaman, Buket Yücel Altan, Ayhan Bölük, Olcay Eser

OLGU SUNUMU Nobel Med 2006; 2(1): 30-34

LEPTİN

36-37

Volkan Yumuk

EDİTORYAL Nobel Med 2006; 2(1): 36-37

HEMOKROMATOZİS

38

Şükrü ÖZTÜRK

EDİTORYAL Nobel Med 2006; 2(1): 38

ESAD IŞIK PAŞA - DR. ESAD OFTALMOSKOPU

39-40

Nil Sarı, Ümit Emrah Kurt, Ahmet Doğan Ataman, Ahmet Topçu, Ümit Zeyneb Belbez, Esin Karlıkaya, Elif Vatanoğlu, Ferda Gündoğdu, Necla Kınık

PORTRE Nobel Med 2006; 2(1): 39-40

KARACİĞER VE SİSTEMİK HASTALIKLAR

05-09

Sebati Özdemir

DERLEME Nobel Med 2013; 9(2): 5-9

YAŞLANAN BÖBREK: YAŞLANMA MI, HASTALIK MI?

10-14

Meltem Gürsu, Rümeyza Kazancıoğlu, Savaş Öztürk

DERLEME Nobel Med 2013; 9(2): 10-14

KOBALAMİN EKSİKLİĞİNİN ERKEN TANISINDA, ÖZELLİKLE VİTAMİN B12 DÜZEYLERİ SINIRDA OLAN HASTALARDA, HOLOTRANSKOBALAMİN (HOLOTC) ÖLÇÜMÜNÜN ÖNEMİ

15-20

Faruk Sönmezışık, Esma Sürmen Gür, Burak Asıltaş

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 15-20

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLAN HASTALARDA FİZİKSEL BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ

21-25

Celalettin Koşan, Oğuzhan Sepetçigil, Atilla Çayır, Avni Kaya, Behzat Özkan

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 21-25

POSTOPERATİF SOLUNUM YETERSİZLİĞİ RİSKİNİN BELİRLENMESİNDE KULLANILAN RİSK İNDEKSLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI

26-31

Gülsüm Kavalcı, Cavidan Arar, Alkın Çolak, Nesrin Turan, Cemil Kavalcı

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 26-31

ALERJİK RİNİT VE BRONŞİAL ASTIMLI ÇOCUKLARDA PRENATAL VE ÇEVRESEL RİSK FAKTÖRLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

32-37

Mehmet İbrahim Turan, Müferet Ergüven, Mehmet Özdemir

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 32-37

TİROİD CERRAHİSİNDE REOPERASYONLAR VE MORBİDİTE

38-42

Serkan Teksöz, Murat Özcan, Aytül Sargan, Yusuf Bukey, Recep Özgültekin, Ateş Özyeğin

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 38-42

KOMBİNASYON TEDAVİSİ ALAN HİPERTANSİF HASTALARDA RAMAZAN ORUCUNUN KAN BASINCI KONTROLÜ, LİPİD PROFİLİ, BRAİN NATRİÜRETİK PEPTİD, RENAL FONKSİYONLAR VE ELEKTROLİT DÜZEYLERİ ÜZERİNE ETKİLERİ

43-46

İbrahim Faruk Aktürk, İsmail Bıyık, Cüneyt Koşaş, Ahmet Arif Yalçın, Mehmet Ertürk, Fatih Uzun

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 43-46

TÜRKİYE’DE KIRSAL KESİMDE NOROVİRÜS VE CAMPYLOBACTER JEJUNİ’YE BAĞLI GELİŞEN BÜYÜK ÇAPLI BİR SALGIN VE YÖNETİMİ

47-51

İbak Gönen

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 47-51

DİFFÜZ BÜYÜK B HÜCRELİ LENFOMADA CD99 VE FLI-1 EKSPRESYONU VE PROLİFERATİF İNDEKS VE APOPTOZİS İLE İLİŞKİSİ

52-56

Ufuk Berber, İsmail Yılmaz, Tolga Tuncel, Zafer Küçükodacı Aptullah Haholu

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 52-56