OLGU SUNUMU
Nobel Med 2016; 12(2): 69-74

UZUN SÜRELİ TAKİP EDİLEN AKUT İNTERMİTANT PORFİRYALI BEŞ HASTANIN KLİNİK TEMELLİ BULGULARINA AİT ÇALIŞMA

Gülbüz Sezgin
ÖZET
Porfiryalar, nadir kalıtımsal hastalıklardan olup, hem biosentezinde rol alan belirli enzimlerin azlığına bağlı olarak ortaya çıkar. En yaygın ve ciddi formu otozomal dominant bir hastalık olan akut intermitant porfirya (AIP)’dır. Hastalarda genellikle gastrointestinal ve nöropsikiyatrik belirtiler görülür. Burada tanı konduktan sonra 2-23 yıl izlenen 5 vaka sunulmaktadır. Üç erkek vaka kardeş, bunlardan birisi baba-kız, diğer erkek vaka ayrı bir aileden idi. Belirtiler 15-39 yaşları arasında ortaya çıkmıştı. İki vakada uzun ve ciddi ataklar olup otonom ve periferik sinir sistemi belirtileri ile karakterize idi. Üç vakada karın ağrısı, beşinci vakada nörolojik tablo anamnezi ile birlikte, ön plandaydı. Tüm vakalarda idrarda porfobilinojen, protoporfirin ve aminolevulinik asit yüksek bulundu. Vakalar intravenöz hem tedavisinden yarar gördüler. İkinci vaka takibinin 19. yılında akut myokard infarktüsü sonrası multiorgan yetersizliği tablosunda kaybedildi. Sonuç olarak, porfirya kolay teşhis edilebilir olan bir hastalık grubu olmasına karşın, temel sorun bilinirliklerinin ve farkındalıklarının oldukça az olmasıdır. Hastalar farklı klinik tablolarla müracaat edebilirler, hastalığın çevresel faktörler ve diğer hastalıklarından çok fazla etkilenmesi ilgi çekicidir.
Anahtar Kelimeler
Akut intermitan porfiriya Karın ağrısı Nöropati Porfobilinojen deaminaz Hem

Makale Detayları

PDF Formatında Tam Metin İndir Tam Metin Oku Bu Sayıdaki Diğer Makaleler

ÇALIŞMA ORTAMINDA EPİLEPSİ YÖNETİMİ: İŞ SAĞLIĞI VE GÜVENLİĞİ AÇISINDAN YAKLAŞIMLAR

05-12

Sibel Cevizci, Ethem Erginöz, Handan Işın Özışık Karaman

DERLEME Nobel Med 2016; 12(2): 5-12

TÜRKİYE DOĞU KARADENİZ BÖLGESİ’NDE MULTİPL PRİMER MALİGN NEOPLAZİLER: TEK MERKEZ DENEYİMİ

13-19

Zümrüt Bahat, Mustafa Kandaz, Yahyahan Memiş, Emine Canyılmaz, Halil Kavgacı, Adnan Yöney

ARASTIRMA Nobel Med 2016; 12(2): 13-19

TSH DEĞERLERİ 2,5-4,2 mIU/L ARALIĞINDA BULUNAN BİREYLERİN SUBKLİNİK HİPOTİROİDİ GELİŞTİRME RİSKİ

20-25

Tülay Çevlik, Goncagül Haklar, Önder Şirikçi, Kaya Emerk

ARASTIRMA Nobel Med 2016; 12(2): 20-25

ÇOCUKLUK VE ADELOSAN ÇAĞINDA MİGREN VE ALLERJİK RİNİT İLİŞKİSİ

26-30

Serhat Güler, Erdal Sakallı, Gözde Yeşil

ARASTIRMA Nobel Med 2016; 12(2): 26-30

HAFİF VEYA ORTA DERECELİ ASTIM TEDAVİSİNDE AKUPUNKTUR: RASTGELE PLASEBO-KONTROLLÜ KLİNİK BİR ÇALIŞMA

31-37

Gülden Bilgin, Hüseyin Arslan, Nurgül Balcı, Didem Sunay

ARASTIRMA Nobel Med 2016; 12(2): 31-37

NORMAL GLUKOZ TOLERANSINDAN YERLEŞMİŞ DİYABETE, GLUKOZ TOLERANS KATEGORİLERİNDE hsCRP DÜZEYLERİNİN ETKİSİ

38-44

Yıldız Tütüncü, İlhan Satman, Selda Çelik, Bülent Canbaz, Fulya Türker, Nevin Dinççağ, Kubilay Karşıdağ, Ayşegül Telci, Sema Genç, Beyhan Ömer

ARASTIRMA Nobel Med 2016; 12(2): 38-44

BOZULMUŞ AÇLIK GLİKOZ PREVALANSININ TAHMİN EDİLMESİ VE İLGİLİ FAKTÖRLER: 9-16 YAŞINDAKİ ÇOCUKLARDA ORTAOKUL TABANLI BİR ÇALIŞMA

45-52

Sevil İkinci, Seher Nazlı Atak, Ali Rıza Uysal, Serdal Kenan Köse

ARASTIRMA Nobel Med 2016; 12(2): 45-52

TÜRKİYE’DE ÜRETİLEN ETODOLAK İÇEREN UZATILMIŞ SALIMLI TABLETLERİN SAĞLIKLI GÖNÜLLÜLERDE AÇLIK VE TOKLUK KOŞULLARINDA YAPILAN BİYOEŞDEĞERLİK ÇALIŞMALARI

53-59

Abdullah Uslu, İlksen Dikmen, Seda Ünsalan, Berrak Kılınç, Onursal Sağlam, Aydın Erenmemişoğlu, İclal Çakıcı, Ömer Ocak

ARASTIRMA Nobel Med 2016; 12(2): 53-59

KRONİK PROSTATİT GRUBUNDAKİ HASTALARIN PROKALSİTONİN SEVİYELERİNİN DEĞERLENDİRMESİ

60-65

Basri Çakıroğlu, Erkan Eyyüpoğlu, Mustafa Bahadır Can Balcı, Aydın İsmet Hazar, Bekir Sami Uyanık, Akif Nuri Doğan

ARASTIRMA Nobel Med 2016; 12(2): 60-65

HbA1C’NİN YÜKSEK PERFORMANSLI LİKİD KROMATOGRAFİ İLE ÖLÇÜMÜNDEKİ İNTERFERANS: HEMOGLOBİN D

66-68

Mehmet Kalaycı, Hakan Ayyıldız, Mahmut Bozkurt, Mustafa Timurkaan

OLGU SUNUMU Nobel Med 2016; 12(2): 66-68

UZUN SÜRELİ TAKİP EDİLEN AKUT İNTERMİTANT PORFİRYALI BEŞ HASTANIN KLİNİK TEMELLİ BULGULARINA AİT ÇALIŞMA

69-74

Gülbüz Sezgin

OLGU SUNUMU Nobel Med 2016; 12(2): 69-74

TOTAL YAPAY KALP CİHAZI İMPLANTASYONUNDA ANESTEZİK YAKLAŞIM: OLGU SERİSİ

75-79

Cengiz Sahutoğlu, Nursen Karaca, Seden Kocabaş, Fatma Zekiye Askar, Serkan Ertugay, Çağatay Engin, Tahir Yağdı, Mustafa Özbaran

OLGU SUNUMU Nobel Med 2016; 12(2): 75-79

HİDROKSİKLOROKİN İLE TEDAVİ EDİLEN BİR HASTADA MAKÜLOPAPÜLER VE PÜSTÜLER DÖKÜNTÜ SONRASI ERİTEME MULTİFORME GELİŞİMİ

80-82

Hatice Duman, İlteris Oğuz Topal, Kübra Cüre, Emek Kocatürk, Çağlar Çakır

OLGU SUNUMU Nobel Med 2016; 12(2): 80-82

POLYARTERİTİS NODOSA ZEMİNİNDE RÜPTÜRE HEPATİK ARTER ANEVRİZMALARI: ENDOVASKÜLER EMBOLİZASYON İLE ZAMAN KAZANMAK

83-86

Derya Türeli, İsmet Cengiç, Nazila Arasteh, Fikret Küçükkaya, Feyyaz Baltacıoğlu

OLGU SUNUMU Nobel Med 2016; 12(2): 83-86

ORD. PROF. DR. PHILIPP SCHWARTZ (1894-1977) 1933 Türk Üniversite Reformu ve Patoloji’ye Katkılarıyla

87-90

Arın Namal

PORTRE Nobel Med 2016; 12(2): 87-90

KARACİĞER VE SİSTEMİK HASTALIKLAR

05-09

Sebati Özdemir

DERLEME Nobel Med 2013; 9(2): 5-9

YAŞLANAN BÖBREK: YAŞLANMA MI, HASTALIK MI?

10-14

Meltem Gürsu, Rümeyza Kazancıoğlu, Savaş Öztürk

DERLEME Nobel Med 2013; 9(2): 10-14

KOBALAMİN EKSİKLİĞİNİN ERKEN TANISINDA, ÖZELLİKLE VİTAMİN B12 DÜZEYLERİ SINIRDA OLAN HASTALARDA, HOLOTRANSKOBALAMİN (HOLOTC) ÖLÇÜMÜNÜN ÖNEMİ

15-20

Faruk Sönmezışık, Esma Sürmen Gür, Burak Asıltaş

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 15-20

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLAN HASTALARDA FİZİKSEL BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ

21-25

Celalettin Koşan, Oğuzhan Sepetçigil, Atilla Çayır, Avni Kaya, Behzat Özkan

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 21-25

POSTOPERATİF SOLUNUM YETERSİZLİĞİ RİSKİNİN BELİRLENMESİNDE KULLANILAN RİSK İNDEKSLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI

26-31

Gülsüm Kavalcı, Cavidan Arar, Alkın Çolak, Nesrin Turan, Cemil Kavalcı

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 26-31

ALERJİK RİNİT VE BRONŞİAL ASTIMLI ÇOCUKLARDA PRENATAL VE ÇEVRESEL RİSK FAKTÖRLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

32-37

Mehmet İbrahim Turan, Müferet Ergüven, Mehmet Özdemir

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 32-37

TİROİD CERRAHİSİNDE REOPERASYONLAR VE MORBİDİTE

38-42

Serkan Teksöz, Murat Özcan, Aytül Sargan, Yusuf Bukey, Recep Özgültekin, Ateş Özyeğin

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 38-42

KOMBİNASYON TEDAVİSİ ALAN HİPERTANSİF HASTALARDA RAMAZAN ORUCUNUN KAN BASINCI KONTROLÜ, LİPİD PROFİLİ, BRAİN NATRİÜRETİK PEPTİD, RENAL FONKSİYONLAR VE ELEKTROLİT DÜZEYLERİ ÜZERİNE ETKİLERİ

43-46

İbrahim Faruk Aktürk, İsmail Bıyık, Cüneyt Koşaş, Ahmet Arif Yalçın, Mehmet Ertürk, Fatih Uzun

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 43-46

TÜRKİYE’DE KIRSAL KESİMDE NOROVİRÜS VE CAMPYLOBACTER JEJUNİ’YE BAĞLI GELİŞEN BÜYÜK ÇAPLI BİR SALGIN VE YÖNETİMİ

47-51

İbak Gönen

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 47-51

DİFFÜZ BÜYÜK B HÜCRELİ LENFOMADA CD99 VE FLI-1 EKSPRESYONU VE PROLİFERATİF İNDEKS VE APOPTOZİS İLE İLİŞKİSİ

52-56

Ufuk Berber, İsmail Yılmaz, Tolga Tuncel, Zafer Küçükodacı Aptullah Haholu

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 52-56

  • Pubmed Style

    Gülbüz Sezgin. [LONG TERM FOLLOW-UP OF FIVE PATIENTS WITH ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA, CASE BASED CLINICAL STUDY]. Nobel Med 2016; 12(2): 69-74, English.

  • Web Style

    Gülbüz Sezgin. [LONG TERM FOLLOW-UP OF FIVE PATIENTS WITH ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA, CASE BASED CLINICAL STUDY]. www.nobelmedicus.com/en/Article.aspx?m=1716 [Access: Mayıs 24, 2021], English.

  • AMA (American Medical Association) Style

    Gülbüz Sezgin. [LONG TERM FOLLOW-UP OF FIVE PATIENTS WITH ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA, CASE BASED CLINICAL STUDY]. Nobel Med 2016; 12(2): 69-74, English.

  • Vancouver/ICMJE Style

    Gülbüz Sezgin. [LONG TERM FOLLOW-UP OF FIVE PATIENTS WITH ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA, CASE BASED CLINICAL STUDY]. Nobel Med (2016); 12(2): 69-74, [cited Mayıs 24, 2021], English.

  • Harvard Style

    Gülbüz Sezgin. (2016) [LONG TERM FOLLOW-UP OF FIVE PATIENTS WITH ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA, CASE BASED CLINICAL STUDY]. Nobel Med, 12(2): 69-74, English.