Amaç: Aplastik anemi, Fanconi anemisi de dahil olmak üzere çeşitli etiyolojilere bağlı kemik iliği yetmezliği ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Mitomisin C, aplastik anemide kromozomal kırıklara neden olan alkilleyici bir ajandır. Mitomisin C'nin klastojenik etkisi en çok Fanconi anemisinde belirgindir. Bu çalışma, aplastik anemili hastalarda mitomisin C'ye bağlı kromozomal kırıkları göstermeyi ve böylece Fanconi anemili hastaları aplastik anemili hastalardan ayırt etmeyi amaçlamaktadır.

Materyal ve Metot: Klastojenite testi aplastik anemili 147 hasta, dört kardeş ve 30 sağlıklı kontrole uygulandı. Eşzamanlı mitomisin C (MMC) ile muamele edilmiş ve edilmemiş lenfosit kültürleri hazırlandı. Metafaz başına
kromozom kırıkları hesaplandı ve sitogenetik anomaliler analiz edildi.

Bulgular: Aplastik anemili hastalarda MMC muamelesinden sonra metafaz başına ortalama kromozom kırık sayısı 0,02'den 0,37'ye yükseldi. Bu sayı sağlıklı kontrollerde sadece 0,01'den 0,16'ya değişti. Yirmibeş hastada (%16,6), MMC ile muamele edilen kültürlerde metafaz başına kromozom kırık sayısı ≥ 1 idi ve spontan kültüre kıyasla Fanconi anemisi tanısını kesinleştiren önemli bir artışa neden oldu (0,35'e karşı 2,88). Hepsinde çeşitli multipl kromozomal aberasyonlar ve 20'sinde eşlik eden fenotipik özellikler gözlemlendi.

Sonuç: Mitomisin C'nin neden olduğu kromozomal kırıklar ve sitogenetik anomaliler, aplastik anemi ile Fanconi anemisi arasında tanısal ayrım yapılmasını sağlar.

Aplastik anemi Fankoni anemisi Kemik iliği yetersizliği Mitomisin C