OLGU SUNUMU
Nobel Med 2017; 13(2): 80-82

HEREDİTER HİPERFERRİTİNEMİ-KATARAKT SENDROMU

Orkide Kutlu, Şamil Ecirli, Abdullah Sakın, Faik Sağlam, Abdulkadir Baştürk
ÖZET
Herediter hiperferritinemi-katarakt sendromu, ferritin hafif zinciri sentezini düzenleyen gen mutasyonuna bağlı kontrolsüz bir şekilde ferritin hafif zincir sentezi artışı ile sonuçlanan otozomal dominant kalıtılan genetik bir bozukluktur. Sendromda katarakttan başka bilinen klinik bulgu yoktur. Burada 25 yaşında katarakt teşhisi alan ve hiperferritinemi etyolojisi saptanması amacı ile merkezimize yönlendirilmiş bir hastada ferritin

yüksekliği yapacak gastrointestinal ve hematolojik sebepleri dışladıktan sonra (aile öyküsü ile birlikte) herediter hiperferritinemi-katarakt sendromu teşhisi koyduğumuzu ve eş zamanlı olarak Hashimoto tiroiditi saptadığımızı bildirmek istedik. Hiperferritinemisi olan fakat demir yükü veya inflamasyon bulguları olmayan ve ailesel geçişli katarakt öyküsü olan hastalara uygun tanı konulmakla gereksiz invaziv (kc biopsisi, flebotomi gibi) işlemlerden sakınmak ve prognoz tahminini iyi yönde yapmak mümkün olacaktır.
Anahtar Kelimeler
Hiperferritinemi Herediter Bilateral katarakt

Makale Detayları

PDF Formatında Tam Metin İndir Tam Metin Oku Bu Sayıdaki Diğer Makaleler

HEKİMLERİN DEONTOLOJİK, CEZAİ VE HUKUKİ SORUMLULUKLARI

05-11

Murat Kalemoğlu

DERLEME Nobel Med 2017; 13(2): 5-11

MİYELOPROLİFERATİF NEOPLAZMLARA MOLEKÜLER GENETİK YAKLAŞIM

12-21

Gurbet Doğru, Mustafa Ertan Ay, Kenan Çevik, Özlem İzci Ay

DERLEME Nobel Med 2017; 13(2): 12-21

PROSTETİK EKLEM ENFEKSİYONLARININ TANISINDA SONİKASYONUN ÖNEMİ

22-27

Şua Sümer, Ömer Faruk Erkoçak, Uğur Arslan, Duygu Fındık, Hatice Türk Dağı, Bahattin Kerem Aydın, Nazlım Aktuğ Demir, Onur Ural, Mehmet Arazi

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 22-27

MESLEKİ VE TEKNİK LİSE ÖĞRENCİLERİNDE KİŞİSEL KORUYUCU DONANIM KULLANIMI VE YARALANMA DURUMU İLE İLİŞKİLİ FAKTÖRLER

28-35

Seva Öner, Ferdi Tanır, Hakkı Aktaş, Ramazan Azim Okyay, Tayyar Şaşmaz

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 28-35

NAZAL KAVİTE VE PARANAZAL SİNÜSLERİN KONİK IŞINLI BİLGİSAYARLI TOMOGRAFİ İLE DEĞERLENDİRİLMESİ

36-41

Numan Dedeoğlu, Oğuzhan Altun, Osman Murat Bilge, Muhammed Akif Sümbüllü

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 36-41

HUZUREVİ ÇALIŞANLARINDA YAŞLILARA SUNULAN HİZMETTE MAHREMİYET ALGISI

42-47

Çağatay Üstün, Sevgi Türkmen, Nurgül Güngör Tavşanlı

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 42-47

ÜÇÜNCÜ BASAMAK HASTANEDE ACİL SERVİSTEN İSTENEN İNFEKSİYON HASTALIKLARI KONSÜLTASYONLARININ İRDELENMESİ

48-51

Metin Özsoy, Necla Tülek, Murat Soyuduru, Meliha Çağla Sönmezer, Esra Kaya Kılıç, Fatma Şebnem Erdinç, Günay Tuncer Ertem, Sami Kınıklı

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 48-51

KRİTİK BACAK İSKEMİSİNDE BYPASS GREFT UYGULANMASI SONRASI YAŞAM KALİTESİNİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER

52-56

Nurver Turfaner Sipahioglu, Caner Arslan, Günay Can, Hasan Tüzün, Fikret Sipahioglu

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 52-56

PROTEİNÜRİNİN ÇÖZÜLME SÜRESİ PREEKLAMPSİDE KÖTÜ MATERNAL SONUÇLAR İÇİN İYİ BİR GÖSTERGEDİR

57-62

Halenur Bozdağ, Fatma Bilge Selvi Öğütcüoğlu, Esra Akdeniz, Canan Satır Özel, Kemal Sandal, İlke Mungan Akın, Ahmet Göçmen

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 57-62

REJYONEL ANESTEZİ İLE OPERE EDİLEN KALÇA KIRIKLI ONKOLOJİK HASTALARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ; RİSK FAKTÖLERİ NELERDİR, MORTALİTEYİ NASIL ETKİLERLER?

63-69

Güldeniz Argun, Deniz Oğuz, Mesut Mısırlıoğlu, Murat Arıkan, Murat Aydın, Süheyla Ünver

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 63-69

MELATONİN VE DEHİDROEPİANDROSTERON DÜZEYLERİNİN OBEZİTE İLE İLİŞKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI

70-75

İdris Mehmetoğlu, Seyid Gökçe, Sevil Kurban, Recep Gökçe, Mehmet Nuri Atalar, Muhammed Çelik

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 70-75

GELİŞİMSEL KALÇA DİSPLAZİSİ RİSK FAKTÖRLERİ: 1025 YENİDOĞANIN SONUÇLARI

76-79

Necdet Sağlam, İbrahim Kaya, İbrahim Sungur, Kerim Sarıyılmaz, Neslihan Özkul Sağlam, İsmail Türkmen

ARASTIRMA Nobel Med 2017; 13(2): 76-79

HEREDİTER HİPERFERRİTİNEMİ-KATARAKT SENDROMU

80-82

Orkide Kutlu, Şamil Ecirli, Abdullah Sakın, Faik Sağlam, Abdulkadir Baştürk

OLGU SUNUMU Nobel Med 2017; 13(2): 80-82

ORD. PROF. DR. KEMAL CENAP BERKSOY (1876-1949) 1901-1951 Yılları Arasında Nobel Fizyoloji ve Tıp Ödülleri’ne Aday Gösterilen İlk ve Tek Türk Bilim Adamı, Türk Fizyoloji Tarihinin Unutulmaz Hocası

83-86

Evgin Yasinoğlu

PORTRE Nobel Med 2017; 13(2): 83-86

KARACİĞER VE SİSTEMİK HASTALIKLAR

05-09

Sebati Özdemir

DERLEME Nobel Med 2013; 9(2): 5-9

YAŞLANAN BÖBREK: YAŞLANMA MI, HASTALIK MI?

10-14

Meltem Gürsu, Rümeyza Kazancıoğlu, Savaş Öztürk

DERLEME Nobel Med 2013; 9(2): 10-14

KOBALAMİN EKSİKLİĞİNİN ERKEN TANISINDA, ÖZELLİKLE VİTAMİN B12 DÜZEYLERİ SINIRDA OLAN HASTALARDA, HOLOTRANSKOBALAMİN (HOLOTC) ÖLÇÜMÜNÜN ÖNEMİ

15-20

Faruk Sönmezışık, Esma Sürmen Gür, Burak Asıltaş

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 15-20

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLAN HASTALARDA FİZİKSEL BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ

21-25

Celalettin Koşan, Oğuzhan Sepetçigil, Atilla Çayır, Avni Kaya, Behzat Özkan

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 21-25

POSTOPERATİF SOLUNUM YETERSİZLİĞİ RİSKİNİN BELİRLENMESİNDE KULLANILAN RİSK İNDEKSLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI

26-31

Gülsüm Kavalcı, Cavidan Arar, Alkın Çolak, Nesrin Turan, Cemil Kavalcı

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 26-31

ALERJİK RİNİT VE BRONŞİAL ASTIMLI ÇOCUKLARDA PRENATAL VE ÇEVRESEL RİSK FAKTÖRLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

32-37

Mehmet İbrahim Turan, Müferet Ergüven, Mehmet Özdemir

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 32-37

TİROİD CERRAHİSİNDE REOPERASYONLAR VE MORBİDİTE

38-42

Serkan Teksöz, Murat Özcan, Aytül Sargan, Yusuf Bukey, Recep Özgültekin, Ateş Özyeğin

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 38-42

KOMBİNASYON TEDAVİSİ ALAN HİPERTANSİF HASTALARDA RAMAZAN ORUCUNUN KAN BASINCI KONTROLÜ, LİPİD PROFİLİ, BRAİN NATRİÜRETİK PEPTİD, RENAL FONKSİYONLAR VE ELEKTROLİT DÜZEYLERİ ÜZERİNE ETKİLERİ

43-46

İbrahim Faruk Aktürk, İsmail Bıyık, Cüneyt Koşaş, Ahmet Arif Yalçın, Mehmet Ertürk, Fatih Uzun

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 43-46

TÜRKİYE’DE KIRSAL KESİMDE NOROVİRÜS VE CAMPYLOBACTER JEJUNİ’YE BAĞLI GELİŞEN BÜYÜK ÇAPLI BİR SALGIN VE YÖNETİMİ

47-51

İbak Gönen

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 47-51

DİFFÜZ BÜYÜK B HÜCRELİ LENFOMADA CD99 VE FLI-1 EKSPRESYONU VE PROLİFERATİF İNDEKS VE APOPTOZİS İLE İLİŞKİSİ

52-56

Ufuk Berber, İsmail Yılmaz, Tolga Tuncel, Zafer Küçükodacı Aptullah Haholu

ARASTIRMA Nobel Med 2013; 9(2): 52-56

  • Pubmed Style

    Orkide Kutlu, Şamil Ecirli, Abdullah Sakın, Faik Sağlam, Abdulkadir Baştürk. [HEREDITARY HYPERFERRITINEMIA- CATARACT SYNDROME]. Nobel Med 2017; 13(2): 80-82, English.

  • Web Style

    Orkide Kutlu, Şamil Ecirli, Abdullah Sakın, Faik Sağlam, Abdulkadir Baştürk. [HEREDITARY HYPERFERRITINEMIA- CATARACT SYNDROME]. www.nobelmedicus.com/en/Article.aspx?m=1716 [Access: Mayıs 24, 2021], English.

  • AMA (American Medical Association) Style

    Orkide Kutlu, Şamil Ecirli, Abdullah Sakın, Faik Sağlam, Abdulkadir Baştürk. [HEREDITARY HYPERFERRITINEMIA- CATARACT SYNDROME]. Nobel Med 2017; 13(2): 80-82, English.

  • Vancouver/ICMJE Style

    Orkide Kutlu, Şamil Ecirli, Abdullah Sakın, Faik Sağlam, Abdulkadir Baştürk. [HEREDITARY HYPERFERRITINEMIA- CATARACT SYNDROME]. Nobel Med (2017); 13(2): 80-82, [cited Mayıs 24, 2021], English.

  • Harvard Style

    Orkide Kutlu, Şamil Ecirli, Abdullah Sakın, Faik Sağlam, Abdulkadir Baştürk. (2017) [HEREDITARY HYPERFERRITINEMIA- CATARACT SYNDROME]. Nobel Med, 13(2): 80-82, English.